自闭症又叫孤独症，目前原因还不清楚，可能与遗传因素、生物因素、环境因素等等有关系。遗传度可以达到80%-90%，同卵双生子的同病率可以达到30%-90%，有染色体异常、基因突变，已经发现常染色体有10个以上可能和孤独症有关系，已经确认15%的患者存在基因突变，多数患者发病可能和多基因异常有关系，如果患者的母亲再次怀孕，第二个小孩孤独症患病率大约是5%。有一些孤独症患者父母以及亲属可能会存在社会交往障碍以及刻板重复动作。
其实生物学因素，免疫异常、神经内分泌和神经递质改变，五羟色胺、多巴胺的活性降低，催产素的异常；还有脑结构和功能的异常，使脑体积和正常对照组有差异；社会认知、情绪推理、语音加工等活动脑区可能会存在异常；环境因素方面，母亲怀孕期间、高龄的父母、先兆流产、病毒感染，母亲怀孕期间吸烟、酗酒，围产期的各种并发症，例如产伤、宫内的窒息；环境因素有肠道菌群失调、重金属超标、空气的污染；高危因素包括家族史，其它的疾病，如结节性硬化症、瑞特综合征、早产婴儿、父母年龄偏大，这些都和孤独症的发病是有关系。